Presso l’Istituto Polidiagnostico Santa Chiara di Agropoli, effettuiamo analisi genetiche.

I test genetici, che sono una conquista piuttosto recente della medicina,  permettono di porre le basi per quella che oggi viene chiamata medicina predittiva. Infatti, attraverso l’analisi del DNA è possibile ricavare tutte quelle informazioni genetiche che possono aiutare a determinare le malattie a cui l’organismo può essere predisposto e fornire, laddove possibile, indicazioni per prevenirle.

Presso il nostro Istituto Polidiagnostico di Agropoli, grazie alla collaborazione con la dott.ssa Sonia Amabile specialista in genetica medica, è possibile effettuare:

  • Consulenza genetica preconcezionale, per lo più rivolta a coppie con problemi di fertilità in attesa di sottoporsi a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) o coppie con aborti spontanei ricorrenti. Il genetista può aiutare le coppie infertili a individuare la causa alla base della mancata procreazione. Il 10-20% di cause di infertilità di coppia sono, infatti, genetiche
  • Consulenze prenatali, rivolte a coppie a rischio di malattia genetica come nei casi di malformazioni fetali riscontrate all’esame ecografico o alterazioni ai test di screening prenatali
  • Consulenze oncologiche, indicate per gli individui affetti da neoplasie e per gli individui con storia familiare positiva per specifici tumori ereditari
  • Consulenze genetiche pediatriche, rivolte ai piccoli pazienti con disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, iperattività, autismo, malformazioni multiple d’organo, scarsa crescita, iperaccrescimento, ipogonadismo, solo per citare alcuni esempi
  • Consulenze genetiche cardiologiche, rivolte a tutti i pazienti affetti da cardiomiopatie
  • Consulenze genetiche per test di paternità.

La Dottoressa Sonia Amabile, iscritta all’ Ordine dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri (FNOMCEO) n. 10109 iscritto il 13/03/2012, si è laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Siena nel 2011 e ha continuato la sua carriera accademica nell’ambito della ricerca scientifica, conseguendo un dottorato di ricerca in Genetica Oncologia e Medicina Clinica nel 2015. Durante questo percorso, ha focalizzato le sue attività sui meccanismi responsabili di patologie genetiche pediatriche, quali la Sindrome di Rett e il disturbo dello spettro autistico, cogliendo nel corso degli anni l’opportunità di interfacciarsi con prestigiose realtà internazionali come quella dell’università americana di Yale e quella svizzera di Ginevra.

Nel 2019 ha conseguito la specializzazione in Genetica Medica presso l’Università di Napoli “Federico II”, occupandosi prevalentemente dell’attività di consulenza genetica, in particolare in ambito pediatrico e preconcezionale, non tralasciando gli altri ambiti in cui si sviluppa l’attività di consulenza del genetista, ottenendo così ulteriore esperienza in ambito prenatale e nella vasta gamma di consulenze postnatali ed oncologiche.

Oltre ad aver collaborato con numerose aziende ospedaliere e case di cura nel campo della Genetica e della Pediatria, è autrice di numerose pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali e relatrice a congressi nazionali e internazionali. Attualmente fa parte dell’Unità Operativa di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale del Presidio Ospedaliero “Pineta Grande Hospital”.

CITOGENETICA CLASSICA

Sangue intero – Litio Eparina
Liquido amniotico o villi coriali

 

Analisi Valori di riferimento
Cariotipo pre-natale 46-XY (maschio) o 46-XX (femmina) e assenza di anomalie cromosomiche
Cariotipo post-natale 46-XY (maschio) o 46-XX (femmina) e assenza di anomalie cromosomiche

CITOGENETICA MOLECOLARE

FISH su amniociti in interfase per i cromosomi 13, 18, 21, X, Y

FISH su liquido seminale per i cromosomi 13, 18, 21, X, Y

FISH per Sindrome da delezione 1p36
FISH per Sindrome Cri du chat
FISH per Sindrome di Di George
FISH per Sindrome di Miller-Dieker o Lissencefalia isolata
FISH per Sindrome di Prader-Willi
FISH per Sindrome di Angelman
FISH per Sindrome di Williams
FISH per Sindrome di Wolf-Hirschhorn
FISH per Retinoblastoma da microdelezione del gene RB1
Leucemia Linfoblastica Acuta (ALL)
FISH per t(9;22) BCR/ABL
FISH per t(12;21) ETV6(TEL)/RUNX1
FISH per t(8;14) IGH/MYC
FISH per riarrangiamenti del gene MLL (11q23)
FISH per delezione del gene MYB (6q23)
Leucemia Mieloide Acuta (AML)
FISH per trisomia del cromosoma 8
FISH per Sindrome del 5q- (CSF1R/D5S23, D5S721)
FISH per monosomia del cromosoma 7 e del(7q)
FISH per t(8;21) AML1/ETO
FISH per t(9;22) BCR/ABL
FISH per inv(16)/t(16;16) CBFB
FISH per riarrangiamenti del gene MLL (11q23)
FISH per t(15;17) PML/RARA
Leucemia Linfocitica Cronica (CLL)
FISH per trisomia del cromosoma 12
FISH per t(11;14) IGH/CCND1
FISH per monosomia del cromosoma 13 e del(13q)
FISH per delezione del gene MYB (6q23)
FISH per delezione della regione 17p13.1
FISH combinata per trisomia del cromosoma 12, delezioni delle regioni 13q14, 17p13.1 e 11q22.32-4
Leucemia Mieloide Cronica (CML)
FISH per trisomia del cromosoma 8
FISH per t(9;22) BCR/ABL
Mieloma Multiplo (MM)
FISH per t(11;14) IGH/CCND1
FISH per t(14;16) IGH/MAF
FISH per t(4;14) IGH/FGFR3
FISH per delezione della regione 17p13.1
FISH per delezione della regione 13q14
Sindrome Mielodisplastica (MDS)
FISH per trisomia del cromosoma 8
FISH per delezione della regione 5q33-q34 (CSF1R)
FISH per del(20q)
FISH per monosomia del cromosoma 7 e del(7q)
FISH per t(12;21) ETV6
FISH per del(5q)
Linfomi non-Hodgkins (NHL)
FISH per t(11;14) IGH/CCND1
FISH per t(2;5) ALK
FISH per t(14;18) IGH/BCL2
FISH per t(14;18) IGH/MALT1
FISH per t(8;14) IGH/MYC
FISH per del(17p13.1)