Una cospicua percentuale dei tumori possono essere ereditari. A seguito di approfonditi studi effettuati su famiglie a rischio, infatti, è stato accertato che le donne che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 rischiano di sviluppare un tumore alla mammella nell’87% dei casi, contro una probabilità del 10% dei non portatori di mutazioni.

I tumori ereditari alla mammella sono causati da mutazioni ricorrenti a livello della linea germinale che possono essere trasmessi da entrambi i genitori, sia ai figli maschi che femmine, in maniere autosomica dominante, cioè i figli hanno il 50% di probabilità di ereditare la suscettibilità alla malattia. Le persone che ereditano una mutazione germinale nascono quindi con una copia del gene mutata. Tuttavia è da sottolineare che questi soggetti non ereditano il tumore ma solamente la predisposizione a sviluppare il tumore.

Non tutte le persone che sono portatrici della mutazione sviluppano la patologia neoplastica; sebbene queste mutazioni aumentino notevolmente il rischio di insorgenza del tumore, questo non si sviluppa finchè la copia normale del gene corrispondente non viene soggetta a mutazione nel corso della vita. Infatti, poichè ciascun individuo eredita due copie dello stesso gene, deve incorrere un evento mutazionale in ciascuna copia per sopprimere la funzione di quel gene; l’acquisizione di una nuova mutazione può quindi provocare direttamente l’insorgenza del tumore.

BRCA1 e BRCA2 sono geni onco-soppressori localizzati rispettivamente sul cromosoma 17 e sul cromosoma 13. Nelle persone predisposte geneticamente, la perdita della funzione del gene onco-soppressore è dovuta ad eventi mutazionali ricorrenti a livello del citato gene, con conseguente produzione di una proteina anormale. Il test genetico che effettuiamo nel nostro laboratorio determina se una persona presenta o meno delle mutazioni a livello del gene BRCA1 o BRCA2.

Un risultato positivo significa che sono state identificate una o più specifiche mutazioni e quindi può essere stimato in termini probabilistici il rischio di sviluppare il tumore associato a quel tipo di mutazione. Non tutte le donne con mutazioni a livello di BCRA1 o BCRA2 sviluppano la patologia neoplastica, ma il rischio è abbastanza alto.

Un risultato negativo significa che non è stata riscontrata nessuna mutazione. Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che la paziente ha rischio zero di sviluppare il tumore al seno; queste donne possiedono lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale, ciò perchè la maggior parte di questo genere di tumori si estrinseca in forma sporadica per cause ancora non ben conosciute.