sorditàL’ipoacusia è una malattia molto frequente ed estremamente eterogenea. Nella popolazione generale la sua prevalenza aumenta con l’età: lo 0,1% dei bambini presenta problemi all’udito così come il 4% degli adulti e il 10% della popolazione con età superiore ai 60 anni. Nei Paesi occidentali il 60% dei casi di sordità è legato a fattori genetici ed il 40% a cause ambientali come infezioni durante la gravidanza, traumi, utilizzo di farmaci ototossici o altre patologie. Le forme di sordità ereditaria non sindromica si presentano con un’ampia eterogeneità genetica e diverse modalità di trasmissione: autosomica recessiva in circa il 75% dei casi,autosomica dominante nel 20%, X-linked nel 5% ed inferiore all’1% quelle di tipo mitocondriale.

Si ritiene che più di un centinaio di geni possano essere coinvolti nelle forme ereditarie non sindromiche di sordità; molti di essi non sono stati ancora identificati. Le forme più diffuse di sordità ereditaria (circa l’80%) hanno una modalità di trasmissione autosomica recessiva e sono in gran parte dovute a mutazioni dei geni (GJB2 e GJB6), che codificano per varie esponenti della famiglia delle connessine, rispettivamente connessina 26 (cx26) e connessina 30(cx30), proteine tutte trovate a livello dell’Organo di Corti. L’organo di Corti è situato nell’orecchio interno, precisamente nel dotto cocleare è rappresenta l’organo di senso dell’udito. Le cellule ciliate esterne ed interne trasformano l’energia vibrazionale in energia nervosa trasmessa al cervello tramite l’VIII nervo cranico.

Le mutazioni più frequenti coinvolgono il gene GJB2 che codifica per la cx26. La mutazione più comune nella connessina 26 è la 35delG, responsabile di un prematuro stop della sintesi della connessina. Si è visto che in molti casi in cui viene identificata una mutazione nel gene GJB2 su un solo allele (eterozigoti) si riscontra una situazione digenica in cui oltre al gene GJB2 viene implicato il gene GJB6.

Nel nostro laboratorio effettuaiamo l’indagine genetica mediante il sequenziamento dell’intera regione codificante del gene GJB2 e l’analisi delle regioni delete del gene GJB6.