La beta talassemia è caratterizzata dal deficit (B+) o dall’assenza (B0) della sintesi delle catene della beta-globina che codificano per la proteina dell’emoglobina (Hb). Sono stati descritti tre tipi di β-talassemia:

  1. La Talassemia Minore è la forma eterozigote, di solito asintomatica.

  2. La Talassemia Maggiore (o anemia di Cooley) è la forma omozigote, che si associa ad anemia microcitica e ipocromica, dovuta a diseritropoiesi ed emolisi. E’ presente anche splenomegalia. L’esordio avviene tra i 6-24 mesi di vita.

  3. La Talassemia Intermedia raggruppa insieme circa il 10% delle forme omozigoti della malattia e numerose forme eterozigoti composte. Nella forma intermedia l’anemia è variabile, ma è meno grave e viene diagnosticata più tardi rispotto al morbo di Cooley.

La diagnosi di β-talassemia si basa sull’analisi dell’Hb con elettroforesi o HPLC. Nella β-talassemia maggiore l’HbA è assente o molto ridotta e l’HbF è predominante. Nella β-talassemia minore i livelli di HbA2 sono aumentati e i livelli di Hb sono di solito normali con pseudopolicitemia ipocromica e microcitica.

Il gene per la β-globina si trova sul cromosoma 11 e ad oggi sono state identificate circa 200 mutazioni responsabili della malattia (B+ o B0). La trasmissione è autosomica recessiva, vale a dire che la forma più grave (la β-talassemia major) si manifesta solo in bambini che abbiano entrambi i genitori eterozigoti. Con l’analisi genetica è possibile identificare gli individui eterozigoti, anche se non presentano alcun sintomo. Di seguito sono indicate le mutazioni più comuni che vengono analizzate con il nostro test. La consulenza genetica è raccomandata per caratterizzare la mutazione, programmare la presa in carico dei bambini affetti ed eventualmente per la diagnosi pre-natale.

-101 (C>T)

-87 (C>T) 

Codone6 (-A)

HbS 

HbC 

IVS1-1 (G>A) 

IVS1-6 (T>C)

IVS1-110 (G>A)

Codone 39 (C>T) 

IVS2-1 (G>A) 

IVS2-745 (C>G) 

-87 (C>G) 

-88 (C>T)

-30 (T>A) 

-29 (A>G) 

-28 (A>G) 

Initiation codon (ATG) 

Codone5(-CT)

Codone 8 (-AA)

Codone8/9 (+G) 

IVS1-5 (G>C)

Codone 15 (G>A) 

Codone17 (-A>T) 

Codone 41/42(-TTCT)