autoimmuneIl Sistema Immunitario ha il compito di riconoscere le particelle o gli organismi estranei al corpo e di eleminarli prima che possano recare danno. Quando il sistema immunitario perde la capacità di distinguere le strutture dell’organismo in cui opera da quelle estranee e pericolose si scatena la “malattia autoimmune”, ovvero la risposta immunitaria contro qualche parte dell’oganismo stesso. Purtroppo le malattie autoimmuni sono in netto aumento statistico e sono spesso caratterizzate da sintomi molto gravi; tra queste sono comprese l’Artrite Reumatoide a livello delle articolazioni, il Lupus, la Sclerodermia a livello del derma, il morbo di Chron e la Rettocolite a livello dell’intestino, la Sclerosi Multipla a livello della guaina mielinica, la Glomerulonefrite a livello dei reni, la Tiroidite a livello della tiroide e così via.

Uno dei problemi principali della medicina è stato sempre quello di chiarire come alcune malattie colpiscono determinati soggetti e non altri. Una delle spiegazioni a questa osservazione è l’esistenza di fattori ereditari che conferiscono “suscettibilità” o viceversa resistenza alle malattie stesse; tra questi un ruolo importante è attribuito ai prodotti del sistema HLA (Sistema Maggiore di Istocompatibilità).

E’ stata infatti ampiamente descritta per molte malattie autoimmuni una significativa correlazione con alcuni antigeni HLA. Per alcune patologie il rapporto fra alleli HLA e malattia è dovuto ad una concatenazione tra loci. Esistono infatti alcune malattie ereditarie monofattoriali il cui gene responsabile è situato vicino o internamente al sistema HLA. Poichè in una famiglia l’allele che causa la malattia viene trasmesso solitamente insieme ai geni che si trovano vicini ad esso sul medesimo cromosoma, un soggetto malato trasmetterà sia l’allele per la malattia che gli alleli HLA che si trovano vicini ad esso sul medesimo cromosoma, pertanto si dice che quella malattia segrega insieme ad HLA.

L’interesse della concatenazione tra il gene per una malattia ed il sistema HLA sta nel fatto che, essendo i prodotti di HLA evidenziabili attraverso le tecniche di genetica molecolare del nostro laboratorio, nei familiari di persone affette è possibile documentare la presenza dei geni per malattia anche prima che la patologia si manifesti e per le malattie recessive è anche possibile riconoscere i portatori eterozigoti (“portatori sani”) del gene responsabile.