Patologia
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Gene
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Mutazione
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Metodica
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Autoimmunità |
HLA-A; HLA-B; HLA-C |
Tipizzazione allelica |
Multiplex PCR + Reverse Dot Blot |
HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1 |
PCR-SSP + CE |
Celiachia |
HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1 |
Aplotipi DQ2.2, DQ2.5, DQ8 |
PCR-SSP + CE |
Corea di Huntington |
HTT |
CAG Repeats |
PCR + CE |
Diabete Mellito di tipo I |
HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1 |
Aplotipi DR4-DQ8, DR3-DQ2, DR8-DQ4, DR15-DQ5 |
PCR-SSP + CE |
Emocromatosi |
HFE |
H63D; C282Y |
MARMS-PCR + Elettroforesi |
Emofilia B |
F9 (Fattore IX – Fattore di Christmas) |
-26G>T; -20T>C; -5A>T; T88C; 107/110delTGAA;
T111C; G112A; A116G; 118/121delTGAA; G122A;
G122C; T630G; C6347A; C6364T; G6362A; G6367C;
T6392C; A6395G; T6400A; G6410A; G6410C
6422/25delGAGA; T6442C; T6449G; C6460T;
G6461A; G6463C; G6472A; G6472C; C6488T;
G6494A; G6494T; G6494C; G20375A; C20413T;
G20414A; G20414T; G20464T; C20518T; G20519A;
G20530A; G20549A; G20562A; C20563T; 30852delC;
G30854A; A30855G; C30863T; G30864A; T30870A;
C30875T; A30897G; C30919G; C30973A; G30987A;
A31007G; C31008T; A31023T; G31028T; G31035T;
T31049T; G31053A; A31055G; C31119A; G31119C;
31071/9delGGAGATCAGinsA; G31128A; C31133T;
T31152A; 31161/3delACA; T31164G; G31203A;
T31213G; G31220A; C31223A; C31224A; C31260T;
G31262A; G31263A; G31280A; C31290T; T31344A;
31355delA |
PCR + SBE + CE |
Fibrosi Cistica |
CFTR |
F508del; I507del 1717-1G>A; G542X; R553X; F508C;
W1282X; I502T; N1303K; 711+1G>T; 1706del17;
1677del TA; Q552X; G85E; 621+1G>T; R117H; S549R;
R347P; 4016insT; 2183AA>G; R1158X; 2789+5G>A;
R1162X; G1244E; 3849+10kbC>T; 711+5G>A; D1152H;
L1065P; L1077P; G551D; R1066H; 4382delA; 1259insA;
852del22; T338I; S912X |
PCR + SBE + CE |
Studio del polimorfismo IVS8-PolyT |
Studio del polimorfismo IVS8-PolyTG |
>200 mutazioni + Macrodelezioni
(Del1, Del2, Del2_3, Del14b_17b,
Del17a_17b, Del17a_18, Del22_23, Del 22_24) |
PCR + Sequenziamento del gene |
Policitemia |
JAK2 |
V617F |
ARMS-PCR + Elettroforesi |
Rischio cardiovascolare |
ACE (Enzima Angiotensinogeno convertente) |
polimorfismo d’inserzione ALU (I/D) |
PCR + Elettroforesi |
AGT (Angiotensinogeno) |
M235T |
PCR + SBE + CE |
APOB (Apolipoproteina B) |
R3500Q |
PCR + SBE + CE |
APOE (Apolipoproteina E) |
C112R; R158C |
PCR + SBE + CE |
CETP (Cholesteryl ester transfer protein) |
G153A; G279A; I405V |
PCR + SBE + CE |
CYP7A1 (Colesterolo 7-alfa idrossilasi) |
-204A>C |
PCR + SBE + CE |
Sindrome di Martin-Bell
(X – Fragile) |
FMR1 |
CGG repeats |
PCR + CE |
Sordità congenita |
GJB2 |
31del14; 31del38; G12V; 30delG; 35delG; 35dupG;
W24X; M34T; V37I; W44C; W44X; G45E; E47X;
167delT; Q57X; 176del16; Y65X; R75Q; W77R;
W77X; 235delC |
PCR + Sequenziamento |
GJB6 |
GJB6-D13S1854 macrodelezione
GJB6-D13S1830 macrodelezione |
PCR + Elettroforesi |
Alfa Talassemia |
HBA1 (Emoglobina catena alfa) |
Alfa 3.7; Alfa 4.2; Alfa 20.5; Mediterranea |
MARMS-PCR + Elettroforesi |
Beta Talassemia |
HBB (Emoglobina catena beta) |
-101C>T; -87C>T; Codone 6(-A); HbS; HbC; IVS1-1G>A;
IVS1-6T>C; IVS1-110G>A; Codone 39C>T; IVS2-1G>A;
IVS2-745C>G; -87C>G; -88C>T; -30T>A; -29A>G;
-28A>G; Codone 1 ATG; Codone 5 (-CT); Codone 8 (-AA)
Codone 8/9 (+G); IVS-1G>C; Codone 15 G>A;
Codone 17 A>T; Codone 41/42 -TTCT |
PCR + SBE + CE |
Microdelezioni del Chr Y |
Cromosoma Y |
SY84; SY86; SY127; SY134; SY138; SY139; SY220;
SY147; SY149; SY150; SY269; SY254; SY255;
YRRM1; SY158; UTY1 (AZFa); DBY1 (AZFa); DBY2 |
MMS-PCR + CE |
Sindrome adreno-genitale
Iperplasia surrenalica congenita |
CYP21A2 |
Sequenziamento dei 10 esoni del gene
Ricerca della delezione del gene
Ricerca della chimera gene-pseudogene |
PCR + CE |
Trombofilia |
FGB (Beta-Fibrinogeno) |
-455G>A
-148C>T |
PCR + RFLP + Elettorforesi |
F2 (Fattore II – Protrombina) |
G20210A |
PCR + SBE + CE |
F5 (Fattore V – Proaccelerina) |
R506Q (G1691A – c.1601G>A) – Variante Leiden
H1299R (A4070G – c.3980A>G) – Variante HR2
R306T (G1091C – c.1001G>C) – Variante Cambridge
Y1702C (A5279G – c.5189A>G) |
PCR + SBE + CE |
F7 (Fattore VII – Proconvertina) |
-401G>T
-402G>A
R353Q |
PCR + SBE + CE |
F13A1 (Fattore XIII – Fattore Fibrina stabilizzante) |
V34L (103G>T) |
PCR + SBE + CE |
HPA1 o GPIIIA (ITGB3 – Integrina beta 3) |
1565T>C (L33P) |
PCR + SBE + CE |
CBS (Cistationina beta sintetasi) |
848ins68 |
PCR + Elettroforesi |
MTHFR (Metilentetraidrofolato reduttasi) |
C677T
A1298C |
PCR + SBE + CE |
PAI-1 (Serpina1 – Inibitore dell’Attivatore del Plasminogeno) |
4G/5G (-675dupG) |
PCR + RFLP + Elettorforesi |
Tumore al seno |
BRCA1 |
185delAG; 5382insC |
MS-PCR + CE |