Biologia Molecolare

La biologia molecolare ha determinato una svolta senza precedenti nella diagnostica di laboratorio. Questi sono alcuni degli esami eseguiti nel nostro Istituto.

[vc_nested_accordion top_margin=”none” active=”0″ el_position=”first last”] [vc_nested_accordion_tab title=”Compatibilità Biologica” tab_id=”1396256100-1-57″]

Indagine

Analisi di Paternità

Analisi di Maternità (dopo fecondazione assistita)

Analisi di Reverse Parentage (scambio in culla)

Analisi di parentela (Kinship Analysis)

Aplotipo del Cromosoma X

Aplotipo del Cromosoma Y

Aplotipo del DNA mitocondriale

Identità biologica (Confronto tra individuo e reperto bioptico o istologico)

[/vc_nested_accordion_tab] [vc_nested_accordion_tab title=”Diagnostica di Agenti Patogeni Infettivi” tab_id=”1396256100-2-8″]

Funghi			Analisi	Metodica
Famiglia	Genere	Specie	Analisi	Metodica
Pneumocystidaceae	Pneumocystis	jirovecii (carinii)	ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Batteri			Analisi	Metodica
Famiglia	Genere	Specie	Analisi	Metodica
Bifidobacteriaceae	Gardnerella	vaginalis	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Chlamydiaceae	Chlamydia	trachomatis	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Chlamydiaceae	Chlamydophila	pneumoniae	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Helicobacteraceae	Helicobacter	pylori	Ricerca qualitativa Definizione patogenicità Definizione virulenza	PCR + Elettroforesi PCR + Elettroforesi PCR + Elettroforesi
Legionellaceae	Legionella	spp.	Ricerca qualitativa	Real-time PCR
Listeriaceae	Listeria	monocytogenes	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Mycobacteriaceae	Mycobacterium	tubercolosis	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Mycoplasmataceae	Mycoplasma	genitalium	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
	Mycoplasma	pneumoniae	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
	Ureaplasma	urealyticum	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Neisseriaceae	Neisseria	gonorrhoeae	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Protozoi			Analisi	Metodica
Famiglia	Genere	Specie	Analisi	Metodica
Trypanosomatida	Leishmania	spp.	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Plasmodiidae	Plasmodium	falciparum	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Plasmodiidae	Plasmodium	vivax	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Sarcocystidae	Toxoplasma	gondii	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Virus			Analisi	Metodica
Famiglia	Genere	Specie	Analisi	Metodica
Flaviviridae	Hepacivirus	HCV – Hepatitis C Virus	Ricerca qualitativa Ricerca quantitativa Genotipizzazione	PCR + Elettroforesi Real-time PCR PCR + Elettroforesi
Flaviviridae	non assegnato	HGV – Hepatitis G Virus	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Hepadnaviridae	Orthohepadnavirus	HBV – Hepatitis B Virus	Ricerca qualitativa Ricerca quantitativa Resistenza alla Lamivudina	PCR + Elettroforesi Real-time PCR PCR + Elettroforesi
Herpesviridae	Alphaherpesvirinae	HHV-1 Herpes Simplex 1 (HSV-1) herpes simplex labiale	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
		HHV-2 Herpes Simplex 2 (HSV-2) herpes simplex genitalis	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
		HHV-3 Varicella zoster virus (VZV)	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
	Betaherpesvirinae	HHV-5 Cytomegalovirus (CMV)	Ricerca qualitativa Ricerca quantitativa	PCR + Elettroforesi Real-time PCR
	Gammaherpesvirinae	HHV-4 Epstein-Barr Virus (EBV)	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Orthomyxoviridae	Influenzavirus A	Virus dell’Influenza A sottotipo H1N1	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Papillomaviridae	Papillomavirus	HPV – Human Papilloma Virus	Ricerca qualitativa Genotipizzazione Integrazione virale Oncoproteine E6/E7	PCR + Elettroforesi PCR + Elettroforesi PCR + Elettroforesi PCR + Elettroforesi
Parvoviridae	Erythrovirus	Parvovirus B19	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Picornaviridae	Hepatovirus	HAV – Hepatitis A Virus	Ricerca qualitativa	Real time PCR
Retroviridae	Lentivirus	HIV-1 – Human Immunodeficiency Virus	Ricerca del provirus integrato Ricerca quantitativa Genotipizzazione Resistenza agli antivirali	PCR + Elettroforesi Real-time PCR PCR + Elettroforesi PCR + Elettroforesi
Togaviridae	Rubivirus	Rubella virus (virus della Rosolia)	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi

[/vc_nested_accordion_tab] [vc_nested_accordion_tab title=”Genetica Medica”]

Patologia	Gene	Mutazione	Metodica
Autoimmunità	HLA-A; HLA-B; HLA-C	Tipizzazione allelica	Multiplex PCR + Reverse Dot Blot
Autoimmunità	HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1	Tipizzazione allelica	PCR-SSP + CE
Celiachia	HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1	Aplotipi DQ2.2, DQ2.5, DQ8	PCR-SSP + CE
Corea di Huntington	HTT	CAG Repeats	PCR + CE
Diabete Mellito di tipo I	HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1	Aplotipi DR4-DQ8, DR3-DQ2, DR8-DQ4, DR15-DQ5	PCR-SSP + CE
Emocromatosi	HFE	H63D; C282Y	MARMS-PCR + Elettroforesi
Emofilia B	F9 (Fattore IX – Fattore di Christmas)	-26G>T; -20T>C; -5A>T; T88C; 107/110delTGAA; T111C; G112A; A116G; 118/121delTGAA; G122A; G122C; T630G; C6347A; C6364T; G6362A; G6367C; T6392C; A6395G; T6400A; G6410A; G6410C 6422/25delGAGA; T6442C; T6449G; C6460T; G6461A; G6463C; G6472A; G6472C; C6488T; G6494A; G6494T; G6494C; G20375A; C20413T; G20414A; G20414T; G20464T; C20518T; G20519A; G20530A; G20549A; G20562A; C20563T; 30852delC; G30854A; A30855G; C30863T; G30864A; T30870A; C30875T; A30897G; C30919G; C30973A; G30987A; A31007G; C31008T; A31023T; G31028T; G31035T; T31049T; G31053A; A31055G; C31119A; G31119C; 31071/9delGGAGATCAGinsA; G31128A; C31133T; T31152A; 31161/3delACA; T31164G; G31203A; T31213G; G31220A; C31223A; C31224A; C31260T; G31262A; G31263A; G31280A; C31290T; T31344A; 31355delA	PCR + SBE + CE
Fibrosi Cistica	CFTR	F508del; I507del 1717-1G>A; G542X; R553X; F508C; W1282X; I502T; N1303K; 711+1G>T; 1706del17; 1677del TA; Q552X; G85E; 621+1G>T; R117H; S549R; R347P; 4016insT; 2183AA>G; R1158X; 2789+5G>A; R1162X; G1244E; 3849+10kbC>T; 711+5G>A; D1152H; L1065P; L1077P; G551D; R1066H; 4382delA; 1259insA; 852del22; T338I; S912X	PCR + SBE + CE
		Studio del polimorfismo IVS8-PolyT
		Studio del polimorfismo IVS8-PolyTG
		>200 mutazioni + Macrodelezioni (Del1, Del2, Del2_3, Del14b_17b, Del17a_17b, Del17a_18, Del22_23, Del 22_24)	PCR + Sequenziamento del gene
Policitemia	JAK2	V617F	ARMS-PCR + Elettroforesi
Rischio cardiovascolare	ACE (Enzima Angiotensinogeno convertente)	polimorfismo d’inserzione ALU (I/D)	PCR + Elettroforesi
	AGT (Angiotensinogeno)	M235T	PCR + SBE + CE
	APOB (Apolipoproteina B)	R3500Q	PCR + SBE + CE
	APOE (Apolipoproteina E)	C112R; R158C	PCR + SBE + CE
	CETP (Cholesteryl ester transfer protein)	G153A; G279A; I405V	PCR + SBE + CE
	CYP7A1 (Colesterolo 7-alfa idrossilasi)	-204A>C	PCR + SBE + CE
Sindrome di Martin-Bell (X – Fragile)	FMR1	CGG repeats	PCR + CE
Sordità congenita	GJB2	31del14; 31del38; G12V; 30delG; 35delG; 35dupG; W24X; M34T; V37I; W44C; W44X; G45E; E47X; 167delT; Q57X; 176del16; Y65X; R75Q; W77R; W77X; 235delC	PCR + Sequenziamento
Sordità congenita	GJB6	GJB6-D13S1854 macrodelezione GJB6-D13S1830 macrodelezione	PCR + Elettroforesi
Alfa Talassemia	HBA1 (Emoglobina catena alfa)	Alfa 3.7; Alfa 4.2; Alfa 20.5; Mediterranea	MARMS-PCR + Elettroforesi
Beta Talassemia	HBB (Emoglobina catena beta)	-101C>T; -87C>T; Codone 6(-A); HbS; HbC; IVS1-1G>A; IVS1-6T>C; IVS1-110G>A; Codone 39C>T; IVS2-1G>A; IVS2-745C>G; -87C>G; -88C>T; -30T>A; -29A>G; -28A>G; Codone 1 ATG; Codone 5 (-CT); Codone 8 (-AA) Codone 8/9 (+G); IVS-1G>C; Codone 15 G>A; Codone 17 A>T; Codone 41/42 -TTCT	PCR + SBE + CE
Microdelezioni del Chr Y	Cromosoma Y	SY84; SY86; SY127; SY134; SY138; SY139; SY220; SY147; SY149; SY150; SY269; SY254; SY255; YRRM1; SY158; UTY1 (AZFa); DBY1 (AZFa); DBY2	MMS-PCR + CE
Sindrome adreno-genitale Iperplasia surrenalica congenita	CYP21A2	Sequenziamento dei 10 esoni del gene Ricerca della delezione del gene Ricerca della chimera gene-pseudogene	PCR + CE
Trombofilia	FGB (Beta-Fibrinogeno)	-455G>A -148C>T	PCR + RFLP + Elettorforesi
	F2 (Fattore II – Protrombina)	G20210A	PCR + SBE + CE
	F5 (Fattore V – Proaccelerina)	R506Q (G1691A – c.1601G>A) – Variante Leiden H1299R (A4070G – c.3980A>G) – Variante HR2 R306T (G1091C – c.1001G>C) – Variante Cambridge Y1702C (A5279G – c.5189A>G)	PCR + SBE + CE
	F7 (Fattore VII – Proconvertina)	-401G>T -402G>A R353Q	PCR + SBE + CE
	F13A1 (Fattore XIII – Fattore Fibrina stabilizzante)	V34L (103G>T)	PCR + SBE + CE
	HPA1 o GPIIIA (ITGB3 – Integrina beta 3)	1565T>C (L33P)	PCR + SBE + CE
	CBS (Cistationina beta sintetasi)	848ins68	PCR + Elettroforesi
	MTHFR (Metilentetraidrofolato reduttasi)	C677T A1298C	PCR + SBE + CE
	PAI-1 (Serpina1 – Inibitore dell’Attivatore del Plasminogeno)	4G/5G (-675dupG)	PCR + RFLP + Elettorforesi
Tumore al seno	BRCA1	185delAG; 5382insC	MS-PCR + CE

[/vc_nested_accordion_tab] [vc_nested_accordion_tab title=”Infertilità”]

Gene	Mutazione	Metodica
Recettore dell’ormone follicolo stimolante (FSHR)	A307T; S680N	PCR + RFLP + Elettorforesi
Recettore dell’ormone luteinizzante (LHR)	I542L; C543R; C545; R554; D546G; A568V; M547I, A572V; I575L; T577I; D578G; D578Y; D578E; D578H; C581R; A593P; S616Y; I625K; DeltaLV	PCR + Sequenziamento
HLA G	Inserzione 14 bp	PCR + Elettroforesi
Inibina A (INHA)	769G>A	PCR + RFLP + Elettroforesi
Tunel Assay (Frammentazione del DNA Spermatico)

[/vc_nested_accordion_tab] [vc_nested_accordion_tab title=”Altre Indagini”]

Indagine	Utilizzo	Metodica
Prostate Cancer Antigen 3 (PCA3)	Marcatore tumorale del carcinoma prostatico	Real Time PCR
QF-PCR (cromosomi 13, 18, 21, X, Y)	Ricerca delle più frequenti aneuploidie cromosomiche su feto (cariotipo molecolare)	PCR + CE
QF-PCR (cromosomi 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y)	Ricerca delle più frequenti aneuploidie cromosomiche su materiale abortivo	PCR + CE
QF-PCR (cromosomi 13, 18, 21, X, Y)	Ricerca delle più frequenti aneuploidie cromosomiche su liquido seminale	PCR + CE
Tipizzazione AB0	Gruppo sanguigno A-B-O	SSP-PCR + Elettroforesi
Tipizzazione Rh	Gruppo sanguigno Rh (Antigeni C, D, E)	SSP-PCR + Elettroforesi

[/vc_nested_accordion_tab] [/vc_nested_accordion]

Indagine

Funghi

Batteri

Protozoi

Virus

Patologia

Gene

Mutazione

Metodica

Gene

Mutazione

Metodica

Indagine

Utilizzo

Metodica

Istituto Polidiagnostico Santa Chiara

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