La biologia molecolare ha determinato una svolta senza precedenti nella diagnostica di laboratorio. Questi sono alcuni degli esami eseguiti nel nostro Istituto.

[vc_nested_accordion top_margin=”none” active=”0″ el_position=”first last”] [vc_nested_accordion_tab title=”Compatibilità Biologica” tab_id=”1396256100-1-57″]
Analisi di Paternità
Analisi di Maternità (dopo fecondazione assistita)
Analisi di Reverse Parentage (scambio in culla)
Analisi di parentela (Kinship Analysis)
Aplotipo del Cromosoma X
Aplotipo del Cromosoma Y
Aplotipo del DNA mitocondriale
Identità biologica (Confronto tra individuo e reperto bioptico o istologico)
[/vc_nested_accordion_tab] [vc_nested_accordion_tab title=”Diagnostica di Agenti Patogeni Infettivi” tab_id=”1396256100-2-8″]

 

Funghi

Analisi

Metodica

Famiglia Genere Specie
Pneumocystidaceae Pneumocystis jirovecii (carinii)

ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Batteri

Analisi

Metodica

Famiglia Genere Specie
Bifidobacteriaceae Gardnerella vaginalis

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Chlamydiaceae Chlamydia trachomatis

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Chlamydophila pneumoniae

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Helicobacteraceae Helicobacter pylori

Ricerca qualitativa
Definizione patogenicità
Definizione virulenza

PCR + Elettroforesi
PCR + Elettroforesi
PCR + Elettroforesi

Legionellaceae Legionella spp.

Ricerca qualitativa

Real-time PCR

Listeriaceae Listeria monocytogenes

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Mycobacteriaceae Mycobacterium tubercolosis

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Mycoplasmataceae Mycoplasma genitalium

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

pneumoniae

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Ureaplasma urealyticum

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Neisseriaceae Neisseria gonorrhoeae

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Protozoi

Analisi

Metodica

Famiglia Genere Specie
Trypanosomatida Leishmania spp.

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Plasmodiidae Plasmodium falciparum

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

vivax

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Sarcocystidae Toxoplasma gondii

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Virus

Analisi

Metodica

Famiglia Genere Specie
Flaviviridae Hepacivirus HCV – Hepatitis C Virus

Ricerca qualitativa
Ricerca quantitativa
Genotipizzazione

PCR + Elettroforesi
Real-time PCR
PCR + Elettroforesi

non assegnato HGV – Hepatitis G Virus

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Hepadnaviridae Orthohepadnavirus HBV – Hepatitis B Virus

Ricerca qualitativa
Ricerca quantitativa
Resistenza alla Lamivudina

PCR + Elettroforesi
Real-time PCR
PCR + Elettroforesi

Herpesviridae Alphaherpesvirinae HHV-1   Herpes Simplex 1   (HSV-1)
herpes simplex labiale

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

HHV-2   Herpes Simplex 2   (HSV-2)
herpes simplex genitalis

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

HHV-3   Varicella zoster virus   (VZV)

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Betaherpesvirinae HHV-5   Cytomegalovirus   (CMV)

Ricerca qualitativa
Ricerca quantitativa

PCR + Elettroforesi
Real-time PCR

Gammaherpesvirinae HHV-4   Epstein-Barr Virus   (EBV)

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Orthomyxoviridae Influenzavirus A Virus dell’Influenza A sottotipo H1N1

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Papillomaviridae Papillomavirus HPV – Human Papilloma Virus

Ricerca qualitativa
Genotipizzazione
Integrazione virale
Oncoproteine E6/E7

PCR + Elettroforesi
PCR + Elettroforesi
PCR + Elettroforesi
PCR + Elettroforesi

Parvoviridae Erythrovirus Parvovirus B19

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Picornaviridae Hepatovirus HAV – Hepatitis A Virus

Ricerca qualitativa

Real time PCR

Retroviridae Lentivirus HIV-1 – Human Immunodeficiency Virus

Ricerca del provirus integrato
Ricerca quantitativa
Genotipizzazione
Resistenza agli antivirali

PCR + Elettroforesi
Real-time PCR
PCR + Elettroforesi
PCR + Elettroforesi

Togaviridae Rubivirus Rubella virus (virus della Rosolia)

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

 

[/vc_nested_accordion_tab] [vc_nested_accordion_tab title=”Genetica Medica”]

Patologia

Gene

Mutazione

Metodica

Autoimmunità HLA-A; HLA-B; HLA-C Tipizzazione allelica Multiplex PCR + Reverse Dot Blot
HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1 PCR-SSP + CE
Celiachia HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1 Aplotipi DQ2.2, DQ2.5, DQ8 PCR-SSP + CE
Corea di Huntington HTT CAG Repeats PCR + CE
Diabete Mellito di tipo I HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1 Aplotipi DR4-DQ8, DR3-DQ2, DR8-DQ4, DR15-DQ5 PCR-SSP + CE
Emocromatosi HFE H63D; C282Y MARMS-PCR + Elettroforesi
Emofilia B F9 (Fattore IX – Fattore di Christmas) -26G>T; -20T>C; -5A>T; T88C; 107/110delTGAA;
T111C; G112A; A116G; 118/121delTGAA; G122A;
G122C; T630G; C6347A; C6364T; G6362A; G6367C;
T6392C; A6395G; T6400A; G6410A; G6410C
6422/25delGAGA; T6442C; T6449G; C6460T;
G6461A; G6463C; G6472A; G6472C; C6488T;
G6494A; G6494T; G6494C; G20375A; C20413T;
G20414A; G20414T; G20464T; C20518T; G20519A;
G20530A; G20549A; G20562A; C20563T; 30852delC;
G30854A; A30855G; C30863T; G30864A; T30870A;
C30875T; A30897G; C30919G; C30973A; G30987A;
A31007G; C31008T; A31023T; G31028T; G31035T;
T31049T; G31053A; A31055G; C31119A; G31119C;
31071/9delGGAGATCAGinsA; G31128A; C31133T;
T31152A; 31161/3delACA; T31164G; G31203A;
T31213G; G31220A; C31223A; C31224A; C31260T;
G31262A; G31263A; G31280A; C31290T; T31344A;
31355delA
PCR + SBE + CE
Fibrosi Cistica CFTR F508del; I507del 1717-1G>A; G542X; R553X; F508C;
W1282X; I502T; N1303K; 711+1G>T; 1706del17;
1677del TA; Q552X; G85E; 621+1G>T; R117H; S549R;
R347P; 4016insT; 2183AA>G; R1158X; 2789+5G>A;
R1162X; G1244E; 3849+10kbC>T; 711+5G>A; D1152H;
L1065P; L1077P; G551D; R1066H; 4382delA; 1259insA;
852del22; T338I; S912X
PCR + SBE + CE
Studio del polimorfismo IVS8-PolyT
Studio del polimorfismo IVS8-PolyTG
>200 mutazioni + Macrodelezioni
(Del1, Del2, Del2_3, Del14b_17b,
Del17a_17b, Del17a_18, Del22_23, Del 22_24)
PCR + Sequenziamento del gene
Policitemia JAK2 V617F ARMS-PCR + Elettroforesi
Rischio cardiovascolare ACE (Enzima Angiotensinogeno convertente) polimorfismo d’inserzione ALU (I/D) PCR + Elettroforesi
AGT (Angiotensinogeno) M235T PCR + SBE + CE
APOB (Apolipoproteina B) R3500Q PCR + SBE + CE
APOE (Apolipoproteina E) C112R; R158C PCR + SBE + CE
CETP (Cholesteryl ester transfer protein) G153A; G279A; I405V PCR + SBE + CE
CYP7A1 (Colesterolo 7-alfa idrossilasi) -204A>C PCR + SBE + CE
Sindrome di Martin-Bell
(X – Fragile)
FMR1 CGG repeats PCR + CE
Sordità congenita GJB2 31del14; 31del38; G12V; 30delG; 35delG; 35dupG;
W24X; M34T; V37I; W44C; W44X; G45E; E47X;
167delT; Q57X; 176del16; Y65X; R75Q; W77R;
W77X; 235delC
PCR + Sequenziamento
GJB6 GJB6-D13S1854 macrodelezione
GJB6-D13S1830 macrodelezione
PCR + Elettroforesi
Alfa Talassemia HBA1 (Emoglobina catena alfa) Alfa 3.7; Alfa 4.2; Alfa 20.5; Mediterranea MARMS-PCR + Elettroforesi
Beta Talassemia HBB (Emoglobina catena beta) -101C>T; -87C>T; Codone 6(-A); HbS; HbC; IVS1-1G>A;
IVS1-6T>C; IVS1-110G>A; Codone 39C>T; IVS2-1G>A;
IVS2-745C>G; -87C>G; -88C>T; -30T>A; -29A>G;
-28A>G; Codone 1 ATG; Codone 5 (-CT); Codone 8 (-AA)
Codone 8/9 (+G); IVS-1G>C; Codone 15 G>A;
Codone 17 A>T; Codone 41/42 -TTCT
PCR + SBE + CE
Microdelezioni del Chr Y Cromosoma Y SY84; SY86; SY127; SY134; SY138; SY139; SY220;
SY147; SY149; SY150; SY269; SY254; SY255;
YRRM1; SY158; UTY1 (AZFa); DBY1 (AZFa); DBY2
MMS-PCR + CE
Sindrome adreno-genitale
Iperplasia surrenalica congenita
CYP21A2 Sequenziamento dei 10 esoni del gene
Ricerca della delezione del gene
Ricerca della chimera gene-pseudogene
PCR + CE
Trombofilia FGB (Beta-Fibrinogeno) -455G>A
-148C>T
PCR + RFLP + Elettorforesi
F2 (Fattore II – Protrombina) G20210A PCR + SBE + CE
F5 (Fattore V – Proaccelerina) R506Q (G1691A – c.1601G>A) – Variante Leiden
H1299R (A4070G – c.3980A>G) – Variante HR2
R306T (G1091C – c.1001G>C) – Variante Cambridge
Y1702C (A5279G – c.5189A>G)
PCR + SBE + CE
F7 (Fattore VII – Proconvertina) -401G>T
-402G>A
R353Q
PCR + SBE + CE
F13A1 (Fattore XIII – Fattore Fibrina stabilizzante) V34L (103G>T) PCR + SBE + CE
HPA1 o GPIIIA (ITGB3 – Integrina beta 3) 1565T>C (L33P) PCR + SBE + CE
CBS (Cistationina beta sintetasi) 848ins68 PCR + Elettroforesi
MTHFR (Metilentetraidrofolato reduttasi) C677T
A1298C
PCR + SBE + CE
PAI-1 (Serpina1 – Inibitore dell’Attivatore del Plasminogeno) 4G/5G (-675dupG) PCR + RFLP + Elettorforesi
Tumore al seno BRCA1 185delAG; 5382insC MS-PCR + CE
[/vc_nested_accordion_tab] [vc_nested_accordion_tab title=”Infertilità”]

 

Gene

Mutazione

Metodica

Recettore dell’ormone follicolo stimolante (FSHR) A307T; S680N PCR + RFLP + Elettorforesi
Recettore dell’ormone luteinizzante (LHR) I542L; C543R; C545*; R554*; D546G; A568V; M547I, A572V;
I575L; T577I; D578G; D578Y; D578E; D578H; C581R; A593P; S616Y; I625K; DeltaLV
PCR + Sequenziamento
HLA G Inserzione 14 bp PCR + Elettroforesi
Inibina A (INHA) 769G>A PCR + RFLP + Elettroforesi
Tunel Assay (Frammentazione del DNA Spermatico)
[/vc_nested_accordion_tab] [vc_nested_accordion_tab title=”Altre Indagini”]

 

Indagine

Utilizzo

Metodica

Prostate Cancer Antigen 3 (PCA3) Marcatore tumorale del carcinoma prostatico Real Time PCR
QF-PCR (cromosomi 13, 18, 21, X, Y) Ricerca delle più frequenti aneuploidie cromosomiche su feto (cariotipo molecolare) PCR + CE
QF-PCR (cromosomi 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y) Ricerca delle più frequenti aneuploidie cromosomiche su materiale abortivo PCR + CE
QF-PCR (cromosomi 13, 18, 21, X, Y) Ricerca delle più frequenti aneuploidie cromosomiche su liquido seminale PCR + CE
Tipizzazione AB0 Gruppo sanguigno A-B-O SSP-PCR + Elettroforesi
Tipizzazione Rh Gruppo sanguigno Rh (Antigeni C, D, E) SSP-PCR + Elettroforesi
[/vc_nested_accordion_tab] [/vc_nested_accordion]