L’Istituto Polidiagnostico Santa Chiara di Agropoli effettua analisi di biologia molecolare.

La biologia molecolare è una branca della biologia specializzata nello studio dei meccanismi molecolari alla base della fisiologia degli esseri viventi (DNA e RNA), tenendo conto della struttura, delle proprietà e delle reazioni delle molecole chimiche costituenti l’organismo.

La biologia molecolare ha determinato una svolta senza precedenti nella diagnostica di laboratorio. Questi sono alcuni degli esami eseguiti nel nostro Istituto.

Analisi di Paternità
Analisi di Maternità (dopo fecondazione assistita)
Analisi di Reverse Parentage (scambio in culla)
Analisi di parentela (Kinship Analysis)
Aplotipo del Cromosoma X
Aplotipo del Cromosoma Y
Aplotipo del DNA mitocondriale
Identità biologica (Confronto tra individuo e reperto bioptico o istologico)

 

Funghi

Analisi

Metodica

Famiglia Genere Specie
Pneumocystidaceae Pneumocystis jirovecii (carinii)

ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Batteri

Analisi

Metodica

Famiglia Genere Specie
Bifidobacteriaceae Gardnerella vaginalis

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Chlamydiaceae Chlamydia trachomatis

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Chlamydophila pneumoniae

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Helicobacteraceae Helicobacter pylori

Ricerca qualitativa
Definizione patogenicità
Definizione virulenza

PCR + Elettroforesi
PCR + Elettroforesi
PCR + Elettroforesi

Legionellaceae Legionella spp.

Ricerca qualitativa

Real-time PCR

Listeriaceae Listeria monocytogenes

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Mycobacteriaceae Mycobacterium tubercolosis

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Mycoplasmataceae Mycoplasma genitalium

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

pneumoniae

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Ureaplasma urealyticum

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Neisseriaceae Neisseria gonorrhoeae

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Protozoi

Analisi

Metodica

Famiglia Genere Specie
Trypanosomatida Leishmania spp.

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Plasmodiidae Plasmodium falciparum

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

vivax

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Sarcocystidae Toxoplasma gondii

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Virus

Analisi

Metodica

Famiglia Genere Specie
Flaviviridae Hepacivirus HCV – Hepatitis C Virus

Ricerca qualitativa
Ricerca quantitativa
Genotipizzazione

PCR + Elettroforesi
Real-time PCR
PCR + Elettroforesi

non assegnato HGV – Hepatitis G Virus

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Hepadnaviridae Orthohepadnavirus HBV – Hepatitis B Virus

Ricerca qualitativa
Ricerca quantitativa
Resistenza alla Lamivudina

PCR + Elettroforesi
Real-time PCR
PCR + Elettroforesi

Herpesviridae Alphaherpesvirinae HHV-1   Herpes Simplex 1   (HSV-1)
herpes simplex labiale

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

HHV-2   Herpes Simplex 2   (HSV-2)
herpes simplex genitalis

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

HHV-3   Varicella zoster virus   (VZV)

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Betaherpesvirinae HHV-5   Cytomegalovirus   (CMV)

Ricerca qualitativa
Ricerca quantitativa

PCR + Elettroforesi
Real-time PCR

Gammaherpesvirinae HHV-4   Epstein-Barr Virus   (EBV)

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Orthomyxoviridae Influenzavirus A Virus dell’Influenza A sottotipo H1N1

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Papillomaviridae Papillomavirus HPV – Human Papilloma Virus

Ricerca qualitativa
Genotipizzazione
Integrazione virale
Oncoproteine E6/E7

PCR + Elettroforesi
PCR + Elettroforesi
PCR + Elettroforesi
PCR + Elettroforesi

Parvoviridae Erythrovirus Parvovirus B19

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

Picornaviridae Hepatovirus HAV – Hepatitis A Virus

Ricerca qualitativa

Real time PCR

Retroviridae Lentivirus HIV-1 – Human Immunodeficiency Virus

Ricerca del provirus integrato
Ricerca quantitativa
Genotipizzazione
Resistenza agli antivirali

PCR + Elettroforesi
Real-time PCR
PCR + Elettroforesi
PCR + Elettroforesi

Togaviridae Rubivirus Rubella virus (virus della Rosolia)

Ricerca qualitativa

PCR + Elettroforesi

 

Patologia

Gene

Mutazione

Metodica

Autoimmunità HLA-A; HLA-B; HLA-C Tipizzazione allelica Multiplex PCR + Reverse Dot Blot
HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1 PCR-SSP + CE
Celiachia HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1 Aplotipi DQ2.2, DQ2.5, DQ8 PCR-SSP + CE
Corea di Huntington HTT CAG Repeats PCR + CE
Diabete Mellito di tipo I HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1 Aplotipi DR4-DQ8, DR3-DQ2, DR8-DQ4, DR15-DQ5 PCR-SSP + CE
Emocromatosi HFE H63D; C282Y MARMS-PCR + Elettroforesi
Emofilia B F9 (Fattore IX – Fattore di Christmas) -26G>T; -20T>C; -5A>T; T88C; 107/110delTGAA;
T111C; G112A; A116G; 118/121delTGAA; G122A;
G122C; T630G; C6347A; C6364T; G6362A; G6367C;
T6392C; A6395G; T6400A; G6410A; G6410C
6422/25delGAGA; T6442C; T6449G; C6460T;
G6461A; G6463C; G6472A; G6472C; C6488T;
G6494A; G6494T; G6494C; G20375A; C20413T;
G20414A; G20414T; G20464T; C20518T; G20519A;
G20530A; G20549A; G20562A; C20563T; 30852delC;
G30854A; A30855G; C30863T; G30864A; T30870A;
C30875T; A30897G; C30919G; C30973A; G30987A;
A31007G; C31008T; A31023T; G31028T; G31035T;
T31049T; G31053A; A31055G; C31119A; G31119C;
31071/9delGGAGATCAGinsA; G31128A; C31133T;
T31152A; 31161/3delACA; T31164G; G31203A;
T31213G; G31220A; C31223A; C31224A; C31260T;
G31262A; G31263A; G31280A; C31290T; T31344A;
31355delA
PCR + SBE + CE
Fibrosi Cistica CFTR F508del; I507del 1717-1G>A; G542X; R553X; F508C;
W1282X; I502T; N1303K; 711+1G>T; 1706del17;
1677del TA; Q552X; G85E; 621+1G>T; R117H; S549R;
R347P; 4016insT; 2183AA>G; R1158X; 2789+5G>A;
R1162X; G1244E; 3849+10kbC>T; 711+5G>A; D1152H;
L1065P; L1077P; G551D; R1066H; 4382delA; 1259insA;
852del22; T338I; S912X
PCR + SBE + CE
Studio del polimorfismo IVS8-PolyT
Studio del polimorfismo IVS8-PolyTG
>200 mutazioni + Macrodelezioni
(Del1, Del2, Del2_3, Del14b_17b,
Del17a_17b, Del17a_18, Del22_23, Del 22_24)
PCR + Sequenziamento del gene
Policitemia JAK2 V617F ARMS-PCR + Elettroforesi
Rischio cardiovascolare ACE (Enzima Angiotensinogeno convertente) polimorfismo d’inserzione ALU (I/D) PCR + Elettroforesi
AGT (Angiotensinogeno) M235T PCR + SBE + CE
APOB (Apolipoproteina B) R3500Q PCR + SBE + CE
APOE (Apolipoproteina E) C112R; R158C PCR + SBE + CE
CETP (Cholesteryl ester transfer protein) G153A; G279A; I405V PCR + SBE + CE
CYP7A1 (Colesterolo 7-alfa idrossilasi) -204A>C PCR + SBE + CE
Sindrome di Martin-Bell
(X – Fragile)
FMR1 CGG repeats PCR + CE
Sordità congenita GJB2 31del14; 31del38; G12V; 30delG; 35delG; 35dupG;
W24X; M34T; V37I; W44C; W44X; G45E; E47X;
167delT; Q57X; 176del16; Y65X; R75Q; W77R;
W77X; 235delC
PCR + Sequenziamento
GJB6 GJB6-D13S1854 macrodelezione
GJB6-D13S1830 macrodelezione
PCR + Elettroforesi
Alfa Talassemia HBA1 (Emoglobina catena alfa) Alfa 3.7; Alfa 4.2; Alfa 20.5; Mediterranea MARMS-PCR + Elettroforesi
Beta Talassemia HBB (Emoglobina catena beta) -101C>T; -87C>T; Codone 6(-A); HbS; HbC; IVS1-1G>A;
IVS1-6T>C; IVS1-110G>A; Codone 39C>T; IVS2-1G>A;
IVS2-745C>G; -87C>G; -88C>T; -30T>A; -29A>G;
-28A>G; Codone 1 ATG; Codone 5 (-CT); Codone 8 (-AA)
Codone 8/9 (+G); IVS-1G>C; Codone 15 G>A;
Codone 17 A>T; Codone 41/42 -TTCT
PCR + SBE + CE
Microdelezioni del Chr Y Cromosoma Y SY84; SY86; SY127; SY134; SY138; SY139; SY220;
SY147; SY149; SY150; SY269; SY254; SY255;
YRRM1; SY158; UTY1 (AZFa); DBY1 (AZFa); DBY2
MMS-PCR + CE
Sindrome adreno-genitale
Iperplasia surrenalica congenita
CYP21A2 Sequenziamento dei 10 esoni del gene
Ricerca della delezione del gene
Ricerca della chimera gene-pseudogene
PCR + CE
Trombofilia FGB (Beta-Fibrinogeno) -455G>A
-148C>T
PCR + RFLP + Elettorforesi
F2 (Fattore II – Protrombina) G20210A PCR + SBE + CE
F5 (Fattore V – Proaccelerina) R506Q (G1691A – c.1601G>A) – Variante Leiden
H1299R (A4070G – c.3980A>G) – Variante HR2
R306T (G1091C – c.1001G>C) – Variante Cambridge
Y1702C (A5279G – c.5189A>G)
PCR + SBE + CE
F7 (Fattore VII – Proconvertina) -401G>T
-402G>A
R353Q
PCR + SBE + CE
F13A1 (Fattore XIII – Fattore Fibrina stabilizzante) V34L (103G>T) PCR + SBE + CE
HPA1 o GPIIIA (ITGB3 – Integrina beta 3) 1565T>C (L33P) PCR + SBE + CE
CBS (Cistationina beta sintetasi) 848ins68 PCR + Elettroforesi
MTHFR (Metilentetraidrofolato reduttasi) C677T
A1298C
PCR + SBE + CE
PAI-1 (Serpina1 – Inibitore dell’Attivatore del Plasminogeno) 4G/5G (-675dupG) PCR + RFLP + Elettorforesi
Tumore al seno BRCA1 185delAG; 5382insC MS-PCR + CE

 

Gene

Mutazione

Metodica

Recettore dell’ormone follicolo stimolante (FSHR) A307T; S680N PCR + RFLP + Elettorforesi
Recettore dell’ormone luteinizzante (LHR) I542L; C543R; C545*; R554*; D546G; A568V; M547I, A572V;
I575L; T577I; D578G; D578Y; D578E; D578H; C581R; A593P; S616Y; I625K; DeltaLV
PCR + Sequenziamento
HLA G Inserzione 14 bp PCR + Elettroforesi
Inibina A (INHA) 769G>A PCR + RFLP + Elettroforesi
Tunel Assay (Frammentazione del DNA Spermatico)

 

Indagine

Utilizzo

Metodica

Prostate Cancer Antigen 3 (PCA3) Marcatore tumorale del carcinoma prostatico Real Time PCR
QF-PCR (cromosomi 13, 18, 21, X, Y) Ricerca delle più frequenti aneuploidie cromosomiche su feto (cariotipo molecolare) PCR + CE
QF-PCR (cromosomi 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y) Ricerca delle più frequenti aneuploidie cromosomiche su materiale abortivo PCR + CE
QF-PCR (cromosomi 13, 18, 21, X, Y) Ricerca delle più frequenti aneuploidie cromosomiche su liquido seminale PCR + CE
Tipizzazione AB0 Gruppo sanguigno A-B-O SSP-PCR + Elettroforesi
Tipizzazione Rh Gruppo sanguigno Rh (Antigeni C, D, E) SSP-PCR + Elettroforesi