BIOLOGIA MOLECOLARE

L’Istituto Polidiagnostico Santa Chiara di Agropoli effettua analisi di biologia molecolare.

La biologia molecolare è una branca della biologia specializzata nello studio dei meccanismi molecolari alla base della fisiologia degli esseri viventi (DNA e RNA), tenendo conto della struttura, delle proprietà e delle reazioni delle molecole chimiche costituenti l’organismo.

La biologia molecolare ha determinato una svolta senza precedenti nella diagnostica di laboratorio. Questi sono alcuni degli esami eseguiti nel nostro Istituto.

Indagine

Analisi di Paternità

Analisi di Maternità (dopo fecondazione assistita)

Analisi di Reverse Parentage (scambio in culla)

Analisi di parentela (Kinship Analysis)

Aplotipo del Cromosoma X

Aplotipo del Cromosoma Y

Aplotipo del DNA mitocondriale

Identità biologica (Confronto tra individuo e reperto bioptico o istologico)

Funghi			Analisi	Metodica
Famiglia	Genere	Specie	Analisi	Metodica
Pneumocystidaceae	Pneumocystis	jirovecii (carinii)	ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Batteri			Analisi	Metodica
Famiglia	Genere	Specie	Analisi	Metodica
Bifidobacteriaceae	Gardnerella	vaginalis	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Chlamydiaceae	Chlamydia	trachomatis	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Chlamydiaceae	Chlamydophila	pneumoniae	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Helicobacteraceae	Helicobacter	pylori	Ricerca qualitativa Definizione patogenicità Definizione virulenza	PCR + Elettroforesi PCR + Elettroforesi PCR + Elettroforesi
Legionellaceae	Legionella	spp.	Ricerca qualitativa	Real-time PCR
Listeriaceae	Listeria	monocytogenes	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Mycobacteriaceae	Mycobacterium	tubercolosis	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Mycoplasmataceae	Mycoplasma	genitalium	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
	Mycoplasma	pneumoniae	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
	Ureaplasma	urealyticum	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Neisseriaceae	Neisseria	gonorrhoeae	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Protozoi			Analisi	Metodica
Famiglia	Genere	Specie	Analisi	Metodica
Trypanosomatida	Leishmania	spp.	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Plasmodiidae	Plasmodium	falciparum	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Plasmodiidae	Plasmodium	vivax	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Sarcocystidae	Toxoplasma	gondii	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Virus			Analisi	Metodica
Famiglia	Genere	Specie	Analisi	Metodica
Flaviviridae	Hepacivirus	HCV – Hepatitis C Virus	Ricerca qualitativa Ricerca quantitativa Genotipizzazione	PCR + Elettroforesi Real-time PCR PCR + Elettroforesi
Flaviviridae	non assegnato	HGV – Hepatitis G Virus	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Hepadnaviridae	Orthohepadnavirus	HBV – Hepatitis B Virus	Ricerca qualitativa Ricerca quantitativa Resistenza alla Lamivudina	PCR + Elettroforesi Real-time PCR PCR + Elettroforesi
Herpesviridae	Alphaherpesvirinae	HHV-1 Herpes Simplex 1 (HSV-1) herpes simplex labiale	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
		HHV-2 Herpes Simplex 2 (HSV-2) herpes simplex genitalis	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
		HHV-3 Varicella zoster virus (VZV)	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
	Betaherpesvirinae	HHV-5 Cytomegalovirus (CMV)	Ricerca qualitativa Ricerca quantitativa	PCR + Elettroforesi Real-time PCR
	Gammaherpesvirinae	HHV-4 Epstein-Barr Virus (EBV)	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Orthomyxoviridae	Influenzavirus A	Virus dell’Influenza A sottotipo H1N1	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Papillomaviridae	Papillomavirus	HPV – Human Papilloma Virus	Ricerca qualitativa Genotipizzazione Integrazione virale Oncoproteine E6/E7	PCR + Elettroforesi PCR + Elettroforesi PCR + Elettroforesi PCR + Elettroforesi
Parvoviridae	Erythrovirus	Parvovirus B19	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi
Picornaviridae	Hepatovirus	HAV – Hepatitis A Virus	Ricerca qualitativa	Real time PCR
Retroviridae	Lentivirus	HIV-1 – Human Immunodeficiency Virus	Ricerca del provirus integrato Ricerca quantitativa Genotipizzazione Resistenza agli antivirali	PCR + Elettroforesi Real-time PCR PCR + Elettroforesi PCR + Elettroforesi
Togaviridae	Rubivirus	Rubella virus (virus della Rosolia)	Ricerca qualitativa	PCR + Elettroforesi

Patologia	Gene	Mutazione	Metodica
Autoimmunità	HLA-A; HLA-B; HLA-C	Tipizzazione allelica	Multiplex PCR + Reverse Dot Blot
Autoimmunità	HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1	Tipizzazione allelica	PCR-SSP + CE
Celiachia	HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1	Aplotipi DQ2.2, DQ2.5, DQ8	PCR-SSP + CE
Corea di Huntington	HTT	CAG Repeats	PCR + CE
Diabete Mellito di tipo I	HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1	Aplotipi DR4-DQ8, DR3-DQ2, DR8-DQ4, DR15-DQ5	PCR-SSP + CE
Emocromatosi	HFE	H63D; C282Y	MARMS-PCR + Elettroforesi
Emofilia B	F9 (Fattore IX – Fattore di Christmas)	-26G>T; -20T>C; -5A>T; T88C; 107/110delTGAA; T111C; G112A; A116G; 118/121delTGAA; G122A; G122C; T630G; C6347A; C6364T; G6362A; G6367C; T6392C; A6395G; T6400A; G6410A; G6410C 6422/25delGAGA; T6442C; T6449G; C6460T; G6461A; G6463C; G6472A; G6472C; C6488T; G6494A; G6494T; G6494C; G20375A; C20413T; G20414A; G20414T; G20464T; C20518T; G20519A; G20530A; G20549A; G20562A; C20563T; 30852delC; G30854A; A30855G; C30863T; G30864A; T30870A; C30875T; A30897G; C30919G; C30973A; G30987A; A31007G; C31008T; A31023T; G31028T; G31035T; T31049T; G31053A; A31055G; C31119A; G31119C; 31071/9delGGAGATCAGinsA; G31128A; C31133T; T31152A; 31161/3delACA; T31164G; G31203A; T31213G; G31220A; C31223A; C31224A; C31260T; G31262A; G31263A; G31280A; C31290T; T31344A; 31355delA	PCR + SBE + CE
Fibrosi Cistica	CFTR	F508del; I507del 1717-1G>A; G542X; R553X; F508C; W1282X; I502T; N1303K; 711+1G>T; 1706del17; 1677del TA; Q552X; G85E; 621+1G>T; R117H; S549R; R347P; 4016insT; 2183AA>G; R1158X; 2789+5G>A; R1162X; G1244E; 3849+10kbC>T; 711+5G>A; D1152H; L1065P; L1077P; G551D; R1066H; 4382delA; 1259insA; 852del22; T338I; S912X	PCR + SBE + CE
		Studio del polimorfismo IVS8-PolyT
		Studio del polimorfismo IVS8-PolyTG
		>200 mutazioni + Macrodelezioni (Del1, Del2, Del2_3, Del14b_17b, Del17a_17b, Del17a_18, Del22_23, Del 22_24)	PCR + Sequenziamento del gene
Policitemia	JAK2	V617F	ARMS-PCR + Elettroforesi
Rischio cardiovascolare	ACE (Enzima Angiotensinogeno convertente)	polimorfismo d’inserzione ALU (I/D)	PCR + Elettroforesi
	AGT (Angiotensinogeno)	M235T	PCR + SBE + CE
	APOB (Apolipoproteina B)	R3500Q	PCR + SBE + CE
	APOE (Apolipoproteina E)	C112R; R158C	PCR + SBE + CE
	CETP (Cholesteryl ester transfer protein)	G153A; G279A; I405V	PCR + SBE + CE
	CYP7A1 (Colesterolo 7-alfa idrossilasi)	-204A>C	PCR + SBE + CE
Sindrome di Martin-Bell (X – Fragile)	FMR1	CGG repeats	PCR + CE
Sordità congenita	GJB2	31del14; 31del38; G12V; 30delG; 35delG; 35dupG; W24X; M34T; V37I; W44C; W44X; G45E; E47X; 167delT; Q57X; 176del16; Y65X; R75Q; W77R; W77X; 235delC	PCR + Sequenziamento
Sordità congenita	GJB6	GJB6-D13S1854 macrodelezione GJB6-D13S1830 macrodelezione	PCR + Elettroforesi
Alfa Talassemia	HBA1 (Emoglobina catena alfa)	Alfa 3.7; Alfa 4.2; Alfa 20.5; Mediterranea	MARMS-PCR + Elettroforesi
Beta Talassemia	HBB (Emoglobina catena beta)	-101C>T; -87C>T; Codone 6(-A); HbS; HbC; IVS1-1G>A; IVS1-6T>C; IVS1-110G>A; Codone 39C>T; IVS2-1G>A; IVS2-745C>G; -87C>G; -88C>T; -30T>A; -29A>G; -28A>G; Codone 1 ATG; Codone 5 (-CT); Codone 8 (-AA) Codone 8/9 (+G); IVS-1G>C; Codone 15 G>A; Codone 17 A>T; Codone 41/42 -TTCT	PCR + SBE + CE
Microdelezioni del Chr Y	Cromosoma Y	SY84; SY86; SY127; SY134; SY138; SY139; SY220; SY147; SY149; SY150; SY269; SY254; SY255; YRRM1; SY158; UTY1 (AZFa); DBY1 (AZFa); DBY2	MMS-PCR + CE
Sindrome adreno-genitale Iperplasia surrenalica congenita	CYP21A2	Sequenziamento dei 10 esoni del gene Ricerca della delezione del gene Ricerca della chimera gene-pseudogene	PCR + CE
Trombofilia	FGB (Beta-Fibrinogeno)	-455G>A -148C>T	PCR + RFLP + Elettorforesi
	F2 (Fattore II – Protrombina)	G20210A	PCR + SBE + CE
	F5 (Fattore V – Proaccelerina)	R506Q (G1691A – c.1601G>A) – Variante Leiden H1299R (A4070G – c.3980A>G) – Variante HR2 R306T (G1091C – c.1001G>C) – Variante Cambridge Y1702C (A5279G – c.5189A>G)	PCR + SBE + CE
	F7 (Fattore VII – Proconvertina)	-401G>T -402G>A R353Q	PCR + SBE + CE
	F13A1 (Fattore XIII – Fattore Fibrina stabilizzante)	V34L (103G>T)	PCR + SBE + CE
	HPA1 o GPIIIA (ITGB3 – Integrina beta 3)	1565T>C (L33P)	PCR + SBE + CE
	CBS (Cistationina beta sintetasi)	848ins68	PCR + Elettroforesi
	MTHFR (Metilentetraidrofolato reduttasi)	C677T A1298C	PCR + SBE + CE
	PAI-1 (Serpina1 – Inibitore dell’Attivatore del Plasminogeno)	4G/5G (-675dupG)	PCR + RFLP + Elettorforesi
Tumore al seno	BRCA1	185delAG; 5382insC	MS-PCR + CE

Gene	Mutazione	Metodica
Recettore dell’ormone follicolo stimolante (FSHR)	A307T; S680N	PCR + RFLP + Elettorforesi
Recettore dell’ormone luteinizzante (LHR)	I542L; C543R; C545; R554; D546G; A568V; M547I, A572V; I575L; T577I; D578G; D578Y; D578E; D578H; C581R; A593P; S616Y; I625K; DeltaLV	PCR + Sequenziamento
HLA G	Inserzione 14 bp	PCR + Elettroforesi
Inibina A (INHA)	769G>A	PCR + RFLP + Elettroforesi
Tunel Assay (Frammentazione del DNA Spermatico)

Indagine	Utilizzo	Metodica
Prostate Cancer Antigen 3 (PCA3)	Marcatore tumorale del carcinoma prostatico	Real Time PCR
QF-PCR (cromosomi 13, 18, 21, X, Y)	Ricerca delle più frequenti aneuploidie cromosomiche su feto (cariotipo molecolare)	PCR + CE
QF-PCR (cromosomi 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y)	Ricerca delle più frequenti aneuploidie cromosomiche su materiale abortivo	PCR + CE
QF-PCR (cromosomi 13, 18, 21, X, Y)	Ricerca delle più frequenti aneuploidie cromosomiche su liquido seminale	PCR + CE
Tipizzazione AB0	Gruppo sanguigno A-B-O	SSP-PCR + Elettroforesi
Tipizzazione Rh	Gruppo sanguigno Rh (Antigeni C, D, E)	SSP-PCR + Elettroforesi

Indagine

Funghi

Batteri

Protozoi

Virus

Patologia

Gene

Mutazione

Metodica

Gene

Mutazione

Metodica

Indagine

Utilizzo

Metodica

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